Nya provsvar.

Hugo med den finaste gudmodern man kan tänka sig! <3

Igår fick vi nya provsvar. Viruset hänger kvar... Så vi blir hemma nästa vecka också. Det var ett minst sagt envist virus!

Men jag ser det fortfarande positivt, jag hinner fortfarande få bort fler sår men allra mest önskar jag att hans kräkningar försvinner.

Stackaren har kräkts i nästan 4 veckor. Men nu har vi tagit bort hans antibiotika (Bactrim) för att kolla om det är den som är boven.

Det lär vi förhoppningsvis märka om några dagar.

Jag förstår inte hur den här lille killen orkar! Jag hade sovit dygnet runt om jag hade kräkts så länge som han har gjort. Men han busar och leker som vanligt.

(Han har dessutom lärt sig att ta på sig keps själv, och köra med bilar och pussla!)

Apropå det här med hur han orkar. Det är något som jag har funderat väldigt länge över. I höstas diskuterade t.o.m jag och Hugos läkare om att vi skulle ta nya hudbiopsier i vår, för att kolla så att han verkligen hade "samma diagnos" fortfarande eller om han hade börjat producera det saknade proteinet själv.  Med tanke på att de räknade med att han redan borde varit död, så är det ju en självklarhet att jag grubblar över detta titt som tätt.

Jag fick en bra förklaring eller teori (välj själv hur ni vill se det) av läkaren häromdagen.

Tydligen så kan man dela in diagnoser i Genotyper och Fenotyper.

Genotyper är kort och gott den genuppsättningen man bär på.

Fenotyper är hur generna uttrycks hos olika individer.

Detta är alltså en del av svaret på varför Hugo klarar sig bättre. Han har alltså samma genotyp som många andra, men han har en "starkare" fenotyp.

Min beskrivning låter säkert flummig (konstigt, det lät ju så bra när läkaren använde samma ord), men för mig är det skönt att få en ordentlig förklaring. För även att vi har träffat två genetiker så är det ingen som har förklarat just detta för oss.

De har såklart sagt att sjukdomen kan variera i en del fall, men det här var en utförlig förklaring som jag har väntat på.

Att dela in hur Hugo har klarat sig så här bra i tårtbitar är enklare. En bit är sättet vi sköter honom på (alltså ett sätt som passar HONOM perfekt), en bit är att vi (tyvärr) inte har kunnat ha Alfred och Elias så ofta (vilket har lett till mindre bakterispridning), en bit är hur isolerat vi har levt sen han föddes, och en bit är såklart hans fenotyp.

När vi fick höra den här förklaringen, så var jag lycklig i flera dagar! Tänk att två så konstiga ord kan göra en så glad. Nu slipper jag ju fundera över det mer, och kan lämna mer plats i huvudet åt andra tankar istället :)

Det var nog det hela jag hade att säga idag. Det händer som sagt fortfarande inte så mycket här :)

Så nu ska sista tvätten vikas, papper ska organiseras tillsammans med de andra kvällsbestyren.
Tack för allt ert stöd, er tro, er kärlek och ert hopp.